¿Qué es el síndrome de Williams? 

Las señales y los síntomas del síndrome de Williams pueden ser variados y un porcentaje de la población considerable, padece este mal. 

Se trata de un padecimiento genético que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, además estas personas poseen una personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular).

La falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7, es la causa del síndrome de Williams. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.

Aunque es hereditario, en la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia. La enfermedad no tiene cura aún y el tratamiento depende de los síntomas que se presenten. 

Las señales y los síntomas son variados:

  • Discapacidad intelectual leve o moderada: Hay mayor dificultad con tareas visuales y espaciales como dibujar o montar rompecabezas, pero el habla, la música y el aprendizaje por repetición (memorización) no son tan afectados.
  • Apariencia facial característica: Los niños pequeños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo una frente amplia, nariz corta con una punta ancha, mejillas llenas, y boca ancha con labios gruesos. Puede haber problemas dentales como dientes pequeños y muy espaciados o torcidos o ausentes. En los niños mayores y en adultos, la cara parece más alargada y flaca.
  • Personalidad extrovertida afable y amistosa. Con tendencia extrema a interesarse por otras personas; son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias (miedos exagerados).

El problema médico más grave asociado con el síndrome de Williams es un tipo de enfermedad del corazón (cardiovascular) conocida como estenosis aórtica supravalvular. Esta refiere un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta), incluyendo la presión arterial alta (hipertensión)

Otras señales y síntomas incluyen:

  • Anomalías del tejido conectivo (tejido que soporta las articulaciones y los órganos del cuerpo), tales como problemas en las articulaciones y piel suave y floja
  • Niveles aumentados de calcio en la sangre (hipercalcemia) en la infancia
  • Retrasos en el desarrollo
  • Problemas de coordinación
  • Baja estatura
  • Pubertad temprana
  • Problemas en los ojos y en la visión
  • Problemas gastrointestinales
  • Problemas urinarios

Herencia

En un pequeño porcentaje de los casos, las personas con síndrome de Williams heredan la deleción cromosómica de un padre con la enfermedad. Una persona con síndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos, en cada embarazo.

Tratamiento

El tratamiento está dirigido a los síntomas que haya y puede incluir:

  • Cirugía para corregir problemas del corazón
  • Programas de intervención para los problemas de comportamiento (sobre todo para el trastorno por déficit de atención y la ansiedad)
  • Programas de educación especial para los problemas de aprendizaje
  • Terapias físicas
  • Modificación de la dieta
  • Medicación para tratamiento de la hipercalcemia como corticoides u otra medicación  
  • Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los casos de pubertad temprana
  • Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento
  • Tratamiento de los problemas de los dientes
  • Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D

Por: Azenet Folch

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