El protector ante la degeneración del Alzhéimer llamada “APOE3 Christchurch”

Una rara mutación genética abre la cortina de esperanza ante nuestro perverso enemigo Alemán que come cerebros y apaga vidas.

El mundo científico nos sorprende con la excelente noticia en el ámbito de la medicina de diagnóstico al compartir las últimas buenas nuevas acerca del caso de una mujer colombiana con alta tasa de probabilidad genética en el desarrollo de Alzheimer; quién sin saberlo, ni esperarlo, mucho menos desearlo ha roto el estereotipo de tendencia que ha golpeado su árbol genealógico durante las últimas generaciones a raíz de desarrollar la terrible enfermedad de degeneración neuronal a temprana edad.

El suceso en boga se manifiesta en un lugar recóndito del país latinoamericano, tierra que por sus características y circunstancias se desenvuelve dentro del contexto rural y lejano del orbe. Allá muy retirado se encuentra un poblado cuya descendencia comparte un común denominador: la tendencia a desarrollar este terrible padecimiento que lento y seguro apaga la luz del recuerdo y de las capacidades motoras orillando al cuerpo a morir de un modo triste.

Los investigadores al frente explican de un modo sencillo que dentro de todo el coctel genético de sus pobladores, encontraron el llamativo caso de una mujer que portando todas las características para el manifiesto pronto de la enfermedad ha logrado resistir sus efectos, gracias a que en su configuración genética se encuentra una variante de los mismos llamado APOE3 Christchurch, quién guarda un vínculo muy cercano con el desarrollo de dicho padecimiento.

Dentro de los genes, el APOE se encarga de codificar la proteína del mismo nombre, cuyo factor de riesgo genético es considerado el más poderoso para el desarrollo de Alzheimer; el cual posee tres formas comunes: una variante llamada APOE2, que reduce el riesgo de la enfermedad; la variante más común, APOE3, que no ejerce influencia y el gen APOE4, que aumenta dicho riesgo, pues se ha observado que aproximadamente la mitad de las personas que padecen la enfermedad tienen por lo menos una copia de esta variante.

La mutación denominada Christchurch, descubierta en 1987 ocurre en una región separada de los genes que determinan el tipo APOE2, 3 ó 4; y evita que el mismo se una fuertemente a otras moléculas llamadas proteoglicanos de heparán sulfato (HSPG), que recubren las neuronas y otras células.  

Lo cual traducido a una explicación simple indica que la mujer colombiana de 73 años originaría de Medellín, posee aún capacidades estables cuya lucidez es admirable en comparación al destino de otros miembros de su familia en quienes dicha mutación no se ha encontrado rastro. Lo que aporta un rayito de Luz ante las investigaciones recientes en la lucha por encontrar el modo de prevenir, o hallar una cura que retrase o elimine por completo de los cerebros de determinadas personas los efectos de licuefacción neuronal en vida.

Lileth Gazelle

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